2026年9月8日 23:00
DeepMind、全DNA変異の予測地図を公開
AlphaGenome Atlas: A predictive map of every possible DNA letter change in the human genome
3行まとめ
- •全DNA変異の影響を予測地図化
- •90億通りの一塩基変異を網羅
- •創薬や疾患研究に活用へ
詳細
背景
DeepMindは2025年に発表したゲノム解析AI「AlphaGenome」の予測結果をまとめ、誰でも閲覧できる形にした「AlphaGenome Atlas」を公開した。ヒトゲノム上で起こりうる一塩基の変化(SNV)が、遺伝子発現やスプライシングなどの分子機能にどう影響するかを、あらかじめ計算しデータベース化したものである。
内容
Atlasは、ヒトゲノムに存在しうる約90億通りの一塩基変異それぞれについて、AlphaGenomeモデルが予測した分子レベルの影響をマップ化している。研究者はゲノム上の座標や変異を指定するだけで、遺伝子発現量の変化やエンハンサー活性への影響など、実験を行わずに予測結果を確認できる。従来は個別に計算が必要だった膨大な変異の効果予測を、あらかじめ網羅的に計算し公開することで、誰でも即座に参照可能にした点が特徴である。
今後の影響
希少疾患の原因となる変異の絞り込みや、創薬標的の探索、非コード領域の機能解明など、ゲノム医学研究の効率化に寄与すると見込まれる。研究者が自らモデルを実行せずAtlasを参照するだけで仮説検証を進められるため、ゲノム解析研究の裾野を広げる基盤になる可能性がある。
なぜ重要か
AIが90億通りのDNA変異の影響を予測しデータベース化。創薬や希少疾患研究の効率化に寄与する取り組み。
元記事を読む — Google DeepMind Blog